Mendel y la Genética
Gregor Mendel (1822-1884) fue un monje austriaco que estudió física, química, botánica y matemáticas, y que formuló las leyes sobre la herencia biológica que llevan su nombre, Las leyes de Mendel.
Entre 1865 y 1866 publicó un estudio sobre la herencia que resultaría la base de la genética actual, teniendo en cuenta que, en aquel tiempo, el término genética ni si quiera existía todavía.
Pese a la trascendencia que adquirirían sus trabajos en la historia de la ciencia, Mendel no gozó de excesivo reconocimiento en vida y, tristemente, murió sin ser consciente del hito que había conseguido.
Años después de su muerte, en 1900, su trabajo fue redescubierto. A partir de entonces, sus tres leyes, Las leyes de Mendel, pasaron a formar parte de la historia de la ciencia y suponen para la biología lo que las leyes de Newton a la física.
Además de por sus Leyes y sus múltiples descubrimientos, Mendel será recordado por ser un científico excepcional. La rigurosidad de sus estudios, la meticulosidad en sus observaciones y su uso de la estadística para cuantificar y valorar los resultados, sentó importantes fundamentos para el estudio de la biología.
En su estudio más reconocido, experimentó durante más de 10 años cultivando y cruzando plantas de una determinada especie de Guisante.
Esta especie era muy adecuada para su propósito gracias a su elevado índice de descendencia y a la diversidad de variedades que presentaba (color, forma, tamaño…).
Sus trabajos con los guisantes le llevaron a postular sus tres leyes sobre la herencia genética, con las que contradijo la teoría aceptada hasta entonces, la teoría de la herencia por mezcla.
Esta teoría proponía que la herencia que recibía un descendiente era el resultado era una mezcla de fluidos (sangre, por ejemplo) de los progenitores, y que resultaba un individuo con características intermedias a ambos, y sobretodo, que estás características eran ya indivisibles.
Aquí describiremos los experimentos que realizó Mendel con plantas de guisantes, y de como cambió la historia de la biología con la observación y la interpretación de resultados como únicas herramientas.
Para dichos experimentos, la especie de guisantes que utilizó Mendel tenía dos variedades distintas, una que daba semillas amarillas y otra que daba semillas verdes.
Sus primeros experimentos se basaron en el cruce de estas dos variedades, en los que pretendía averiguar como se trasmitían estos rasgos a los descendientes.
Antes de entrar a describir el experimento de Mendel y sus resultados, primero repasaremos algunos conceptos importantes a los que haremos referencia.
Debemos recordar, sin embargo, que estos conceptos no existían como tales cuando Mendel realizó sus experimentos, sino que, precisamente, todos ellos se descubrieron a partir de sus trabajos.
En la actualidad sabemos que todos los seres vivos tenemos CROMOSOMAS compuestos de ADN.
El ADN es una cadena muy larga de moléculas que codifica las instrucciones para crear todas las partes de un ser vivo.
Esta cadena de molécula se divide en GENES, y cada GEN es responsable de una característica del individuo, y la característica definida por un gen la llamaremos CARÁCTER BIOLÓGICO del individuo.
Algunos ejemplos de caracteres biológicos en humanos podrían ser el color de los ojos o el color del pelo.
Por otro lado, un gen que codifica para un carácter biológico puede expresar dicho carácter en diferentes formas.
El gen del color de los ojos, por ejemplo, puede codificar para el color azul o para el color marrón. Estas variaciones del gen será lo que llamaremos ALELOS del gen.
Tenemos, por tanto:
En resumen, y como podemos ver en la figura anterior:
Los CROMOSOMAS están compuestos de ADN.
Cada trocito de ADN es un GEN y cada GEN codifica para un CARÁCTER BIOLÓGICO.
Finalmente vemos que cada GEN puede expresar diferentes ALELOS, que serán las características que finalmente veremos en el individuo físico.
El color de los guisantes de la planta estudiada por Gregor Mendel depende exactamente de la misma cadena de elementos, pero debemos recordar todos estos conocimientos no existían en la época del científico.
Viendo los esquemas anteriores parece lógico que, si un humano tiene en su cromosoma el alelo “azul” para gen del color de los ojos, entonces tendrá los ojos azules, y que una planta de guisantes con el alelo “amarillo” para gen del color de los guisantes, dará guisantes amarillos.
Es, sin embargo, bastante más complejo, y la principal razón es que la mayoría de seres vivos complejos tenemos dos copias de cada cromosoma, y por lo tanto dos copias de cada gen.
Cada especie tiene un número diferente de cromosomas; los humanos, por ejemplo, tenemos 46 cromosomas.
No obstante, como los cromosomas están duplicados, en realidad se trata de 23 parejas de cromosomas, y se conocen como parejas de cromosomas homólogos.
Esto se debe a que recibimos una copia de cada cromosoma de cada uno de nuestros padres.
Aquí vemos los cromosomas humanos:
Tendremos, por ejemplo, dos copias del gen que codifica para el color de los ojos.
Y aquí es donde encontramos la complejidad, ja que puede existir una diferencia entre las dos versiones del gen, y será que pueden codificar para un alelo diferente.
Siguiendo con el ejemplo anterior, en el caso de los ojos, podemos tener una copia con el alelo “azul” y otra con alelo “marrón”.
Esto nos plantea una duda, ¿De que color tendrá los ojos un individuo con un alelo para cada color?
Precisamente es lo que trataremos de explicar a continuación y posteriormente veremos como lo descubrió Mendel hace más de 200 años.
Basaremos nuestra explicación en la especie de guisantes utilizada por el científico, que tiene 14 cromosomas, es decir, 7 parejas de cromosomas homólogos.
Esta representación de los cromosomas es de cuando el ADN se encuentra enrollado y condensado y las bandas coloreadas que vemos no corresponden a los genes.
Y en cada cromosoma de una pareja tendemos también los mismos genes. (1*)
En este caso supondremos que el gen que codifica para el color de los guisantes se encuentra en la pareja de cromosomas homólogos I.
Como en el caso anterior del color de los ojos, cada copia del gen del color del guisante puede tener un alelo diferente.
Representaremos con una «A» mayúscula el alelo 1, que codifica para el color amarillo de los guisantes y con una «a» minúscula el alelo 2 que codifica para el color verde de los guisantes.
Este individuo tendrá los alelos “A” y “a” para el gen que codifica el color de los ojos.
La representación de los dos alelos de un mismo gen de un individuo, en este caso «Aa», es lo que llamamos GENOTIPO, por lo que este individuo tendrá un genotipo «Aa» para el color de los ojos.
Con esta explicación podemos deducir que, en una pareja de cromosomas, podemos tener codificados diferentes combinaciones de alelos (genotipos), para un mismo carácter biológico.
En el caso del color del guisante tenemos 3 genotipos diferentes (AA, Aa o aa).
Sin embargo, aunque tengamos tres genotipos diferentes, los guisantes de cada uno de los tres individuos corresponderá a uno de los alelos, y podrá ser amarillo o verde. El alelo que se expresa físicamente es lo que llamaremos FENOTIPO.
En este caso, aun teniendo tres genotipos diferentes, podemos ver que solo hay plantas con dos fenotipos:
¿Y cómo será el FENOTIPO para un individuo según su GENOTIPO?
En primer lugar, haremos una distinción de genotipos que será muy importante:
Si el individuo tiene los dos alelos iguales para un gen (AA o aa), diremos que es HOMOCIGOTO para dicho gen.
Si el individuo tiene los dos alelos diferentes para un gen (Aa o aA), diremos que es HETEROCIGOTO para dicho gen.
Fenotipo de los homocigotos:
En este caso, todos los alelos que tiene son iguales, es decir, que corresponden al mismo color de los guisantes. El fenotipo, es decir el color final de los guisantes, será por tanto el que codifican sus alelos, ya que no tiene ninguna información genética correspondiente a otro color.
Por tanto, para el individuo homocigoto para el color amarillo (AA), el fenotipo de sus guisantes será el color amarillo y para el individuo homocigoto para el color verde (aa), el fenotipo de sus guisantes será el color verde.
Fenotipo de los heterocigotos:
Como hemos comentado, si un individuo es heterocigoto para el color del guisante tendrá un alelo para el amarillo (A) y un alelo para el verde (a) por lo que su genotipo será «Aa».
En este caso tiene información de los dos colores, pero que el fenotipo tendrá que ser uno de los dos colores, pero, ¿Cuál?
Pues en este caso el fenotipo será amarillo.
La explicación es que, en el caso del color de los guisantes, el alelo amarillo se expresa siempre por encima del verde, y esto es lo que llamamos alelo DOMINANTE.
El alelo que no se expresa, en este caso el verde, será el alelo RECESIVO.
En resumen, el gen responsable del color de los guisantes puede tener dos alelos, de los cuales el alelo «color amarillo» es dominante, y el alelo «color verde» es recesivo.
Estos conceptos vistos hasta ahora son los fundamentos de la genética actual, pero eran totalmente desconocidos cuando Mendel empezó con sus experimentos.
Mendel realizó todas sus deducciones basándose únicamente en el FENOTIPO de los individuos, sin saber absolutamente nada de lo que ocurría en su interior.
Esta es la razón por la que su uso de la estadística y su rigurosidad en el proceso experimental le confieren tanto mérito a sus descubrimientos.
Veamos algunos de los procedimientos que reflejan muy bien esta rigurosidad:
Antes de empezar a cruzar las dos variedades de guisantes, Mendel quería estar seguro de que partía de plantas puras para cada color.
Esto significa que quería que las plantas con las que empezaba sus experimentos solo tuvieran información para un color de guisante.
Haciendo referencia a los conceptos que hemos estudiado anteriormente, lo que buscaba Mendel eran individuos homocigotos, tanto para el amarillo (AA) como pare el verde (aa).
Para intentar asegurarse de que se cumplía esta premisa, cruzó varias generaciones por autofecundación de la variedad de guisante amarillo y lo mismo con el guisante verde, hasta que vio que las sucesivas generaciones solo daban guisantes amarillos en el primer caso y verdes en el segundo.
¿Y por que esto le ayudó a obtener plantas homocigotas?
Se trata de un proceso lógico, ya que, si tras muchos cruces de plantas con los guisantes amarillos (y descartando las que tengan guisantes verdes) conseguimos que los descendientes salgan siempre con guisantes amarillos, podemos deducir que las plantas solo tienen material genético para el amarillo.
Y exactamente lo mismo para conseguir las plantas puras de guisantes verde.
De esta manera es muy probable que los individuos que conseguía fueras homocigotos tanto para el amarillo (AA) como para el verde (aa).
Siguiendo con su rigurosidad experimental, cuando Mendel realizaba los cruces entre las diferentes variedades eliminaba las anteras de las plantas (receptáculos del polen) lo que evitaba la auto-fecundación, y se aseguraba de que los progenitores eran los que él había previsto.
También envolvía las flores en pequeñas bolsas para mantenerlas aisladas y así evitar fecundaciones externas y/o accidentales.
Una vez establecidos todos estos parámetros, Mendel empezó con sus experimentos.
1er experimento:
En el primer cruce que realizó entre las dos variedades puras observó que todos los híbridos (descendientes) de la primera generación eran amarillos, es decir, con fenotipo amarillo.
Teniendo en cuenta que los descendientes reciben material genético de ambos progenitores. Si todos los descendientes son heterocigotos y con fenotipo amarillo, Mendel dedujo que el amarillo es dominante sobre el verde para el gen que determina el color de los guisantes.
Aquí nació la 1ª ley de Mendel, que postuló tras este experimento:
1ª ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.
Esta ley establece, que, si se cruzan dos razas puras, un homocigoto dominante (AA) con un homocigoto recesivo (aa), para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente. Y, además, serán todos iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (al de genotipo dominante).
Dicho de otra manera, todos los descendientes serán iguales en aspecto a uno de los padres e iguales entre sí tanto en aspecto como en caracteres genéticos.
Veámoslo más en detalle:
Si los dos posibles alelos de un gen son “A” (amarillo y dominante) y “a” (verde y recesiva), las posibles combinaciones en el cruce entre los homocigotos de ambas variedades se representarían así:
AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa
Vemos que uno de los progenitores tiene los dos alelos para amarillo (AA) y el otro los dos alelos para verde (aa).
Como todos los hijos cogen un alelo de cada progenitor, todos serán “Aa” y como “A”, el alelo para el amarillo, es dominante, todos los descendientes serán amarillos.
Como describe la ley, todos serán iguales en GENOTIPO y FENOTIPO y por eso se le llama también la ley de la uniformidad.
2do experimento:
Para continuar con su investigación, el segundo cruce que realizo Mendel fue entre individuos heterocigotos (Aa), que podrían ser precisamente los descendientes de su experimento anterior.
El cruce de individuos, en este caso se representaría así:
A partir de los resultados postuló su segunda ley:
2ª ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.
El cruce de individuos, en este caso se representaría así:
Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa
Mendel observó que de este cruce se obtenían muchos guisantes con fenotipo de piel amarilla y pocos con fenotipo de piel verde. Aplicando la estadística sobre una muestra lo suficientemente amplia, comprobó que la proporción era de 3/4 de color amarillo y 1/4 de color verde (relación 3:1).
De esta manera, Mendel detalló que:
La mitad de los descendientes vuelven a desarrollar la forma híbrida (amarillos).
Un cuarto son homocigotos para el alelo dominante (amarillos) y el otro cuarto homocigoto para el recesivo (verdes).
Aquí queda claro lo que hemos comentado para la reproducción. Cada progenitor aporta, en su célula sexual, un solo alelo para cada gen y que el descendiente contendrá dos alelos, uno de cada progenitor.
Esto es clave en la reproducción ya que asegura la variabilidad genética, que es el gran mecanismo de la naturaleza para la supervivencia.
La 2ª ley de Mendel se conoce también como la ley de la separación equitativa, ya que las combinaciones entre los alelos de los dos progenitores son aleatorias y por tanto equitativas y proporcionales.
Vemos que el fenotipo cumple con la regla de expresar el alelo dominante, en este caso el amarillo, y que la proporción será siempre de 3 a 1.
Por supuesto, como hemos comentado que se trata de combinaciones aleatorias, estas proporciones se cumplen estudiando una muestra de casos suficientemente amplia para ser estadísticamente representativa.
3er experimento:
En los experimentos descritos anteriormente, Mendel se fijaba en la diferencia de color, amarillo o verde, de las dos variedades de guisantes. Para ello estudió un solo gen con sus dos alelos, el gen que codifica el color de los guisantes.
Su siguiente paso fue comprobar si estas leyes funcionaban en plantas diferenciadas en dos o más fenotipos.
Para ello escogió una variedad de planta de guisantes que podía tener los guisantes amarillos y verdes, como anteriormente, pero que también podían ser lisos o rugosos, por lo que se podían encontrar los siguientes fenotipos:
Como vimos anteriormente, el gen del color del guisante se encontraba en la pareja de cromosomas homólogos I.
Para el segundo gen que vamos a ver, supondremos que se encuentra en la pareja de cromosomas homólogos II.
Este gen también puede tener dos alelos diferentes, liso y rugoso.
Y su herencia, cuando lo tratamos de manera independiente, funciona exactamente igual que con el gen del color del guisante:
Realizó sus experimentos, por tanto, teniendo en cuenta ambas características y teniendo en cuenta sus deducciones anteriores, por lo que:
El color podía ser amarillo o verde, y el amarillo era dominante.
La textura podía ser lisa o rugosa, y el liso era dominante.
Para realizar los cruces, y al igual que en experimentos anteriores, Mendel se aseguró de que partía de plantas “puras” en su genotipo para ambas características:
“AA-LL” para las amarillas y lisas.
“aa-ll” para las verdes y rugosas.
Como se puede observar, en esta ocasión tiene en cuenta dos caracteres de la planta, el color y la textura de la piel.
También vemos, por las mayúsculas y minúsculas, que para el gen del color el amarillo (A) es dominante sobre el verde (a) y para el gen de textura de la piel el liso (L) es dominante sobre el rugoso (l).
En el primer cruce observó que todos los individuos de la primera generación filial eran amarillos y con la piel lisa (caracteres dominantes) y ninguno ni verde ni rugoso (caracteres recesivos).
Como podemos ver, se cumple la primera ley para ambos caracteres estudiados.
Seguidamente cruzó entre ellos los individuos de esta primera generación.
3ª ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios.
Los descendientes daban los cuatro tipos de guisantes diferentes, combinando los fenotipos de las dos características, el color y la textura de la piel.
En genotipo, sin embargo, las combinaciones posibles son 16, como vemos en la siguiente tabla.
Repitiendo el experimento muchas veces, y utilizando, como siempre, la estadística, Mendel comprobó que la proporción entres los diferentes fenotipos posibles era de 9:3:3:1, es decir, una proporción 9 amarillos y lisos, 3 amarillos rugosos, 3 verdes lisos y 1 verde rugoso.
Estos datos demuestran que la combinación de los alelos es, como en la segunda ley, aleatoria, pero además que los diferentes caracteres son heredados independientemente unos de otros.
Esto significa, por ejemplo, que el hecho de tener fenotipo amarillo no implica tener también fenotipo liso.
Por esta razón, la ley también se llama ley de segregación independiente.
Todos los alelos están distribuidos aleatoriamente y, por lo tanto, uniformemente entre los descendientes.
Esta uniformidad en la distribución es únicamente en el genotipo, sin embargo, debido a la dominancia de los alelos amarillo y liso, la distribución de fenotipos es la descrita por Mendel en la siguiente tabla.
Se debe tener en cuenta, como hemos comentado anteriormente, que esto se cumple solo en aquellos genes que no están ligados, es decir, que están en diferentes cromosomas y que no existe recombinación entre los distintos cromosomas.
Aquí vemos una representación de las combinaciones de alelos en cada uno de descendientes.
Llegados a este punto, ya hemos resumido los experimentos más importantes de Gregor Mendel.
Lo que los hace tan increíbles es que los llevó a cabo cuando la genética como tal todavía no existía, y que, por tanto, sus deducciones se basaban en la pura experimentación y observación.
Sus conclusiones, como hemos comentado, eran contrarias a la teoría de la mezcla, denominada pangénesis.
La pangénesis se basaba en hechos tales como que, el cruce de plantas de flores rojas con plantas de flores blancas producía plantas de flores rosas.
La pangénesis fue defendida nada menos que por Anaxágoras, Demócrito y los tratados hipocráticos y, con algunas modificaciones, por el propio Charles Darwin.
Mas tarde se demostró que existen algunos caracteres en que sí se producía una mezcla en la herencia, pero los fundamentos de la genética siguen siendo las leyes mendelianas.
Posteriormente a su estudio con los guisantes, Mendel intentó reproducir los resultados con otra especie, unas flores, y no consiguió los mismos resultados ya que esta especie sí presentaba partenogénesis. Esto le hizo pensar que su teoría no era aplicable de manera general, perdió confianza en sus estudios y abandonó la ciencia.
Dedicó el resto de su vida al monasterio donde murió retirado y sin ser reconocido por el mundo científico.
(1*) Es posible, sin embargo, tener las dos copias del gen en el mismo cromosoma. El origen sería igualmente de cada uno de los cromosomas parentales, pero en estos casos, durante la división celular de la reproducción, el ADN de ambos cromosomas se ha mezclado. Es lo que llamamos recombinación. Para esta descripción no tendremos en cuenta los cromosomas recombinantes.Text example